I Fichamento da Gincana de Genética

Estudo genético-epidemiológico da hemoglobina S em uma população do Sudeste do Brasil

RAMALHO, A.S; GIRALDI, T; MAGNA, L.S.

Rev. Bras. Hematol. Hemoter. V.30 n.2, p. 89-94,

São José do Rio Preto mar./abr. 2008.

"A anemia falciforme, expressão clínica dos homozigotos do gene da hemoglobina S, é a doença hereditária monogênica mais freqüente no Brasil, constituindo um problema de saúde pública. Ela é encontrada em todas as regiões do país, e, por isso, considerada como uma das doenças genéticas mais importantes no cenário epidemiológico brasileiro. A sua importância em saúde pública foi reconhecida pelo Ministério da Saúde, que incluiu a sua triagem obrigatória no Programa Nacional de Triagem Neonatal, com a expectativa de exame de todos os recém-nascidos brasileiros." (p.89)

"Como comenta Beiguelman, quando as moléstias infecto-contagiosas predominam, as práticas epidemiológicas orientam-se, evidentemente, no sentido da investigação dos agentes de doenças que se transmitem por contato, e cujo período de latência é, de maneira geral, relativamente curto. Entretanto, quando essas doenças ocupam plano menos relevante, os problemas dos epidemiologistas tornam-se bastante distintos. O agente da doença passa a estar ligado à relação reprodutiva entre os membros da família e da comunidade, e não mais à contigüidade dos comunicantes com o foco. Nesse caso, vários fatores devem ser considerados, como a composição genômica populacional e a dinâmica dos genes nas famílias e nas populações." (p.90)

"Estudos moleculares pioneiros de Kan e Dozy já haviam demonstrado que a mutação que originou o gene da hemoglobina S não foi um evento único, mas ocorreu em diversos locais e em diferentes épocas, dentro e fora do continente africano." (p.90)

"A hemoglobina S foi trazida às Américas pela imigração forçada dos escravos africanos. No Brasil, ela se distribuiu heterogeneamente, sendo mais freqüente onde a proporção de antepassados africanos da população é maior." (p.90)

“Foram organizados de 817 indivíduos heterozigotos do gene da hemoglobina S (513 homens e 304 mulheres), não consangüíneos, com idades entre 18 e 65 anos (média de 31,62 anos e desvio-padrão de 9,81 anos), detectados voluntariamente entre doadores de sangue do Hemocentro da Unicamp, em Campinas, estado de São Paulo. Dentre esses indivíduos, 282 (34,5%) eram solteiros, 492 (60,2%) casados ou amasiados, 33 (4,1%) separados e 10 (1,2%) viúvos.” (P.90)

“O diagnóstico laboratorial do traço falciforme foi estabelecido mediante a eletroforese de hemoglobinas, pH alcalino, em fitas de acetato de celulose.” (P.90)

“Para estimar as contribuições gênicas dos caucasóides, negróides e indígenas na formação da população miscigenada de indivíduos portadores da hemoglobina S (constituição genômica da população), usou-se a metodologia recomendada por Beiguelman para o estudo de populações tri-híbridas, ou seja, a análise do sistema sangüíneo ABO.” (P.91)

 “A presente pesquisa permitiu o estudo genético-epidemiológico de uma grande amostra de portadores do traço falciforme (817 heterozigotos AS), diagnosticados aleatoriamente em uma população do Sudeste do Brasil (Campinas, SP). Trata-se, aliás, de uma das maiores amostras de portadores do traço falciforme adultos, não consangüíneos e não relacionados obrigatoriamente a doentes homozigotos, detectada em uma mesma região e analisada do ponto de vista genético-epidemiológico, fora do continente africano.” (P.92)

“As freqüências dos alelos do grupo sangüíneo ABO são tradicionalmente usadas na estimativa da participação dos caucasóides, negróides e indígenas na constituição de populações tri-híbridas brasileiras. A grande diferença entre as freqüências desses alelos nas populações originais, que constituíram a população miscigenada, ou seja, europeus latinos, negros africanos e indígenas brasileiros contribui muito para esse fato. Os índios brasileiros, por exemplo, do mesmo modo que outros índios sul-americanos, eram originalmente todos do grupo sangüíneo O.” (p.92)

“Analisando a casuística de portadores da hemoglobina S estudada no presente trabalho, é possível observar que, embora o componente genômico negróide prepondere (45%), refletindo a origem predominantemente africana do gene da hemoglobina S, o componente caucasóide também é grande (41%), traduzindo o alto grau de miscigenação e, em menor escala, a contribuição em termos de hemoglobina S fornecida por alguns imigrantes (portugueses, espanhóis, italianos do sul e árabes). Não é de estranhar, portanto, que apenas cerca de 50% dos indivíduos examinados tenham revelado a ancestralidade africana no exame das suas características fenotípicas, principalmente pela cor da pele.” (p.92)

Fonte: http://www.scielo.br/pdf