7º Fichamento de Genética

Síndrome de Turner

Arq Bras Endocrinol Metab vol.45 no.4 São Paulo Aug. 2001

A SÍNDROME DE TURNER (ST), descrita na década de 40, é característica do sexo feminino e ocorre numa proporção de 1:2500 a 1:5000 nascimentos vivos. O quadro clínico é evidenciado pela baixa estatura, infantilismo genital, malformações e estigmas diversos. Está associada a diversas morbidades, que podem ser conseqüentes às anomalias congênitas, às doenças mais prevalentes, à falta de tratamento ou ao próprio tratamento e ao envelhecimento (1-6). Price (7), em 1986, em estudo realizado na Inglaterra, observou que a expectativa de vida nesta síndrome era menor que a da população geral, sendo de menos 13 anos no primeiro ano de vida e de menos 10 anos quando estas pacientes atingiam a idade de 40 anos.

As anomalias congênitas mais prevalentes são os estigmas diversos (palato em ogiva, cúbito valgo, epicanto e outros). As doenças cardíacas (principalmente as lesões do "coração esquerdo") e as renais (duplicidade do sistema coletor, rotação dos rins), ocorrem em cerca de 40% das pacientes (8,9). É descrita também uma alta incidência de outras doenças, como otite média, hipertensão, resistência insulínica, hipercolesterolemia, endocardite e doenças autoimunes, entre elas o hipotireoidismo, doença celíaca e o vitiligo (1,2).

Ocorrem problemas pela falta de tratamento. O hipogonadismo levaria ao envelhecimento precoce, osteoporose e risco de doença cardiovascular provocada pela falta da proteção estrogênica, a baixa estatura e a má qualidade de vida (8).

Quanto à iatrogenia produzida pelo tratamento, é relatado que o GH levaria a intolerância glicídica com hiperinsulinismo (10), aumento das deformidades ósseas e do número de nevus. As cirurgias corretoras costumam cursar com uma maior prevalência de quelóides. Os estrogênios podem agravar o linfedema e alterar as enzimas hepáticas. A progesterona levaria à intolerância glicídica e piora do metabolismo lipídico (11,12).

Quanto ao envelhecimento, são poucos os relatos do envelhecer na ST. Em estudo recente, Gravholt (6) sugeriu ocorrer uma diminuição do tempo de vida da ST conseqüente à maior incidência de doenças cardiovasculares, hipertensão, diabetes e fraturas, embora os riscos aumentados de fraturas seriam semelhantes para qualquer faixa etária.

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